Клинический случай рефрактерного сахарного диабета у взрослой женщины с синдромом Прадера—Вилли, ответившего на тирзепатид

Обоснование: Синдром Прадера—Вилли (СПВ) — сложное генетическое заболевание, поражающее несколько систем организма и обусловленное утратой экспрессии генов отцовского происхождения в области 15q11.2–q13. Для него характерны выраженная мышечная гипотония и трудности с кормлением в младенчестве, а затем гиперфагия в позднем детстве и подростковом возрасте. Без строгого контроля чрезмерного потребления пищи это в конечном итоге приводит к тяжёлому ожирению, связанному с сахарным диабетом 2-го типа.

Информация о пациентке: Представлен случай женщины, у которой СПВ и сахарный диабет были диагностированы во взрослом возрасте. С детства у неё отмечались мышечная гипотония, задержка развития, интеллектуальные нарушения, гиперфагия и морбидное ожирение; в период полового созревания развилась дисгенезия гонад. Пациентка обратилась с длительно неудовлетворительным контролем гликемии.

Диагноз: Генетическое исследование выявило гетерозиготную делецию участка 15q11.2–q13.1 хромосомы 15, а анализ метилирования ДНК подтвердил диагноз СПВ.

Лечение: Особенность этого случая — сочетание неконтролируемого поиска пищи с выраженной инсулинорезистентностью и дисфункцией β-клеток, обусловленными СПВ, что привело к рефрактерному сахарному диабету. Первоначальная комбинированная терапия несколькими сахароснижающими препаратами, включая инсулин, метформин, чиглитазар натрия, агонист рецептора глюкагоноподобного пептида-1 (ГПП-1) и ингибитор натрий-глюкозного котранспортера 2-го типа, оказалась ограниченно эффективной.

Результаты: После замены агониста рецептора ГПП-1 на тирзепатид — двойной агонист рецепторов глюкозозависимого инсулинотропного полипептида (ГИП) и ГПП-1 — заметно усилилось подавление аппетита, снизилась масса тела и улучшился контроль гликемии.

Выводы: Этот случай подчёркивает важность рассмотрения генетических синдромов у пациентов с сахарным диабетом, ранним началом тяжёлого ожирения и нарушениями развития, а также указывает на потенциальную терапевтическую ценность новых сахароснижающих препаратов, таких как тирзепатид, при метаболических нарушениях, связанных с СПВ. Эти данные дают важную информацию для диагностики и лечения сахарного диабета, осложнённого СПВ.