Клиническая применимость термина «Rett-like» в контексте синдрома Ретта: систематический обзор

Цель: Определить клинические признаки и оценить клиническую применимость термина «Rett-like», который часто используют для описания лиц, не соответствующих клиническим критериям диагноза синдрома Ретта (RTT), но имеющих некоторые характерные для этого синдрома признаки.

Методы: Проведён систематический обзор. Выполнен поиск публикаций в базах данных Medline, CINAHL и Embase за период с января 2010 года по декабрь 2025 года. Были выявлены лица, описанные как имеющие фенотип Rett-like; оценивали степень соответствия основным и дополнительным критериям синдрома Ретта, клинические признаки и связанный с ними генетический спектр.

Результаты: Всего описано 166 лиц с фенотипом Rett-like; преимущественно это были девочки, у большинства не было периода типичного развития, а регресс наблюдался лишь у меньшинства. Нарушения походки и стереотипные движения руками встречались часто, тогда как утрата навыков ручной деятельности и речи — редко. Дополнительные критерии синдрома Ретта встречались редко. Выявлен широкий генетический спектр, включавший 47 различных генов.

Интерпретация: Термин «Rett-like» обычно используют для описания лиц женского пола с нарушением развития, как правило без периода регресса, у которых отмечаются стереотипии, нарушение походки и судороги. Генетический спектр состояний, объединяемых этим термином, широк. Клиническая применимость термина ограничена: имеются минимальные или отсутствуют доказательства его диагностической или прогностической ценности.