Врожденный нефротический синдром в Омане: 20-летний опыт одного центра

Цель: Врожденный нефротический синдром (ВНС) — редкое тяжелое заболевание, проявляющееся в первые три месяца жизни. Данные о его распространенности в Омане и странах Персидского залива ограничены. Цель исследования — представить 20-летний опыт одного центра в Омане.

Методы: Ретроспективное исследование включало детей, у которых нефротический синдром был диагностирован в первые три месяца жизни в период с января 2000 года по декабрь 2020 года в Королевской больнице в Маскате, Оман.

Результаты: В исследование включили 26 пациентов; преобладания одного из полов не выявлено. Кровное родство родителей отмечено у 61,5% пациентов, семейный анамнез заболеваний почек — у 46,2%. Медиана возраста на момент манифестации заболевания составила 19,9 дня (диапазон: от рождения до 2 месяцев). Генетическое обследование проведено 19 пациентам; у 73,6% результат исследования гена NPHS1 был положительным. Медиана длительности наблюдения составила 6,3 года (диапазон: от 1 месяца до 13 лет). Диализ начали у 23,1% пациентов, 15,4% перенесли трансплантацию почки. Медиана возраста на момент смерти составила 1,5 года (диапазон: от 1 месяца до 7 лет).

Выводы: В этой когорте основной причиной ВНС были генетические факторы. Несмотря на тяжелое течение заболевания, совершенствование поддерживающей и специализированной помощи продолжает улучшать исходы.