Анализ 14 случаев врожденного нефротического синдрома

С января 1995 года по июнь 2018 года в педиатрическом отделении Первой больницы Пекинского университета диагностировали врожденный нефротический синдром (ВНС) у 14 пациентов. Ретроспективно проанализировали клинические данные. Генетическое исследование провели 8 пациентам: у 7 выявили мутации (первичный ВНС), у одного мутаций не обнаружили. Из 7 пациентов с мутациями 6 умерли, у одного сохранялась протеинурия. У 8 из 14 пациентов выявили инфекцию, вызванную цитомегаловирусом (ЦМВ); 7 из них получали противовирусную терапию. Еще один пациент поступил в критическом состоянии и умер до начала терапии. У 2 из 7 пациентов, получавших противовирусную терапию, протеинурия исчезла; 2 пациента умерли, 2 были потеряны для наблюдения, у одного сохранялась протеинурия 3+. У трех пациентов выявили и мутации, и инфекцию ЦМВ. После противовирусной терапии протеинурия исчезла у одного пациента, но затем рецидивировала до уровня 3+ на фоне новой инфекции. Два других пациента умерли. Биопсию почки выполнили только одному из 14 пациентов: выявили мезангиопролиферативный гломерулонефрит; включения ЦМВ и ДНК ЦМВ не обнаружены. Результаты исследования указывают, что генетический дефект может быть первичной причиной ВНС, а инфекция ЦМВ — вторичной. Первичный ВНС, обусловленный мутациями, имеет неблагоприятный прогноз. Он может сочетаться с инфекцией ЦМВ, при этом противовирусное лечение часто оказывается неэффективным. Вторичный ВНС, вызванный инфекцией ЦМВ, может разрешиться на фоне противовирусной терапии. Для исключения генетических дефектов необходимо проводить генетическое исследование.