Как этиология должна влиять на классификацию эпилепсий? Доклад Комиссии по терминологии ILAE за 2021–2025 годы

Традиционно классификация эпилепсий основывалась на клинических и электроэнцефалографических характеристиках. Однако достижения молекулярной генетики и нейровизуализации, а также углубление понимания патофизиологии эпилепсии требуют перехода к подходу, основанному на этиологии. Классификация с учётом этиологии позволяет точнее устанавливать диагноз и выбирать тактику ведения благодаря учёту генетических, структурных, метаболических, инфекционных и иммунных факторов. Благодаря прогрессу в генетике выявлено более 1000 генов, связанных с эпилепсией; это показало, что варианты одного и того же гена могут приводить к различным фенотипам и синдромам. Аналогичным образом, новые методы нейровизуализации, включая магнитно-резонансную томографию высокого разрешения и функциональную визуализацию, улучшили выявление малозаметных структурных изменений и эпилептогенных зон. В 2022 году Международная лига по борьбе с эпилепсией ввела понятие эпилептических синдромов, обусловленных конкретной этиологией, подчеркнув взаимосвязь между этиологией и синдромом. Этот пересмотр парадигмы выходит за рамки традиционных классификаций и позволяет подбирать лечение с учётом приступов и сопутствующих нарушений, чтобы улучшить прогноз и качество жизни. Несмотря на достигнутый прогресс, сохраняются трудности: сложность определения функциональных связей между генотипом и фенотипом, ограниченная доступность диагностики в условиях нехватки ресурсов и необходимость учитывать сочетание нескольких причин. В статье предлагается расширить понятие эпилептических синдромов, обусловленных конкретной этиологией, включив в него более широкий спектр фенотипов для каждой этиологии. Для этого предлагаются подробные подходы к анализу клинических данных, результатов нейровизуализации, генетических и функциональных данных. Цель — усовершенствовать систему классификации, чтобы она помогала оказывать персонализированную помощь на основе доказательных данных. Модель спектра «этиология — синдром» подчёркивает важность пожизненного междисциплинарного ведения эпилепсии и сочетает ценность синдромального подхода с преобразующим потенциалом прецизионной медицины.