Варианты локуса триптазы вносят вклад в вариабельность базального уровня триптазы в сыворотке в пределах нормы и связаны с анафилаксией

Введение: Повышенный базальный уровень триптазы в сыворотке связан с анафилаксией. При отсутствии клонального заболевания тучных клеток и наследственной α-триптаземии вклад вариантов локуса триптазы в базальный уровень триптазы и анафилаксию не определён.

Цель: Оценить влияние вариантов локуса триптазы на базальный уровень триптазы и анафилаксию.

Методы: У лиц с системными аллергическими реакциями на яд перепончатокрылых, крупными местными реакциями и бессимптомной сенсибилизацией проводили генотипирование локуса триптазы новым методом ddPCR для количественной оценки активных аллелей триптазы. Пациентов с вариантом KIT p.D816V или наследственной α-триптаземией исключали.

Результаты: В когорту вошли 295 пациентов с системными реакциями, 140 — с крупными местными реакциями и 29 лиц с бессимптомной сенсибилизацией. Число активных аллелей триптазы, без учёта неактивного аллеля βIIIFS, коррелировало с базальным уровнем триптазы (r = 0,34; p < 0,0001); все значения находились в пределах нормы. У пациентов с системными реакциями базальный уровень триптазы был выше, чем у пациентов с крупными местными реакциями и лиц с бессимптомной сенсибилизацией (медиана 4,5 нг/мл против 3,5 нг/мл; p < 0,0001). Анафилаксия реже возникала у носителей четырёх активных аллелей β-триптазы, чем у носителей двух или трёх таких аллелей (26,7% против 42,3%; p = 0,024). Наблюдалась тенденция к более тяжёлым реакциям у носителей аллеля α-триптазы при большем числе активных аллелей β-триптазы.

Выводы: Варианты локуса триптазы объясняют различия базального уровня триптазы в пределах нормы. Наличие четырёх активных аллелей β-триптазы связано с меньшей частотой анафилаксии.