Предлагаемый диагностический алгоритм для пациентов с подозрением на мастоцитоз: предложение Европейской сети компетенций по мастоцитозу

Мастоцитоз всё чаще рассматривается в рамках дифференциальной диагностики у пациентов с более или менее специфическими симптомами, обусловленными высвобождением медиаторов. У некоторых из этих пациентов выявляют типичные кожные поражения, что позволяет установить диагноз мастоцитоза. Однако в других случаях кожные поражения отсутствуют, создавая диагностические трудности. Для решения этой проблемы мы разработали диагностический алгоритм для пациентов с подозрением на мастоцитоз. У взрослых пациентов с типичными кожными поражениями при мастоцитозе следует рассмотреть возможность биопсии костного мозга независимо от базального уровня триптазы в сыворотке. У взрослых без кожных поражений, предъявляющих жалобы на симптомы, обусловленные высвобождением медиаторов, или другие типичные симптомы, важным показателем является базальный уровень триптазы. При его небольшом повышении могут оказаться полезными дополнительные исследования, включая чувствительный анализ мутации KIT в лейкоцитах крови или определение метаболитов гистамина в моче. У взрослых пациентов, у которых выявлена мутация KIT D816V и/или базальный уровень триптазы в сыворотке значительно повышен (>25–30 нг/мл), и/или имеются другие клинические или лабораторные признаки «скрытого» мастоцитоза либо другого гематологического новообразования, рекомендуется исследование костного мозга. При отсутствии мутации KIT D816V и других признаков или симптомов мастоцитоза либо другого заболевания кроветворной системы исследование костного мозга не требуется; при последующем наблюдении необходимо контролировать клиническое течение и уровень триптазы. У детей исследование костного мозга обычно не требуется даже при повышенном уровне триптазы. Хотя алгоритм нуждается в валидации, можно ожидать, что его применение упростит ведение пациентов с подозрением на мастоцитоз и поможет избежать ненужных направлений к специалистам и исследований.