Проблемы диагностики кожного мастоцитоза

Введение: Мастоцитоз характеризуется накоплением клональных тучных клеток (ТК) в тканях, в том числе в коже. Кожные проявления мастоцитоза могут быть малозаметными или разнообразными, что затрудняет постановку правильного диагноза.

Методы: В работе обобщены собственный опыт и данные соответствующей литературы; обсуждаются возможные трудности диагностики поражения кожи при мастоцитозе и кожного мастоцитоза (КМ).

Результаты: Номенклатура термина «кожный мастоцитоз» неоднозначна. В классификации ВОЗ КМ определяется как мастоцитоз, ограниченный кожей. Однако этот термин также используют для морфологического описания, например макулопапулёзного кожного мастоцитоза (МПКМ). Последний часто наблюдается как при системном, так и при кожном мастоцитозе. Все типичные варианты КМ — МПКМ, мастоцитома и диффузный кожный мастоцитоз (ДКМ) — характеризуются положительным симптомом Дарье и поэтому могут быть распознаны клинически. Тем не менее дифференцировать мономорфный и полиморфный МПКМ бывает сложно даже опытным дерматологам. Менее типичные клинические варианты, такие как МПКМ с телеангиэктатической эритемой (ранее — telangiectasia macularis eruptiva perstans), сливные, узловые или ксантелазмоидные формы, могут требовать биопсии кожи для гистопатологического подтверждения. Поскольку количество ТК при КМ значительно перекрывается с их количеством в здоровой и воспалённой коже, для диагностики мастоцитоза при МПКМ необходимы подробные гистопатологические критерии; такие критерии были предложены. Анализ мутации KIT D816V в тканях помогает подтвердить диагноз. Биомаркеры позволяют прогнозировать течение КМ — регрессирование или прогрессирование заболевания. Дополнительное обследование должно включать скрининг на сопутствующие заболевания, например злокачественную меланому, а также на системное поражение.

Выводы: В типичных случаях диагностика КМ может быть простой, однако при менее типичных проявлениях для постановки диагноза и прогнозирования течения заболевания могут потребоваться специальные исследования.