Неонатальная экстракорпоральная мембранная оксигенация при врождённой обструкции мочевых путей и гипоплазии лёгких: клинический случай альвеолярно-капиллярной дисплазии, подчёркивающий важность раннего быстрого генетического тестирования

У недоношенного мальчика, родившегося на сроке 36 недель и 2 дня с массой тела 2,5 кг, у которого до рождения были выявлены двусторонний гидронефроз, мегауретер и уриномы, а попытка внутриутробной установки шунта на фоне ангидрамниона оказалась неудачной, вскоре после рождения развилась тяжёлая гипоксемическая дыхательная недостаточность. Несмотря на введение сурфактанта, ингаляционное применение оксида азота и вазоактивную поддержку, сохранялась рефрактерная гипоксемия на фоне тяжёлой лёгочной гипертензии (индекс оксигенации 56), поэтому в возрасте 9 часов ребёнку начали веноартериальную экстракорпоральную мембранную оксигенацию (ЭКМО). Течение осложнилось гемодинамической нестабильностью, необходимостью трансфузий, коррекции антикоагуляции и перегрузкой жидкостью, потребовавшей непрерывной заместительной почечной терапии. При серийных эхокардиографических исследованиях отмечалось нарастание дисфункции правого желудочка; несколько проб с пережатием контура ЭКМО оказались неудачными. Быстрое секвенирование экзома, выполненное в день начала ЭКМО, выявило патогенный вариант гена FOXF1 de novo, что подтвердило диагноз врождённой альвеолярно-капиллярной дисплазии с неправильным расположением лёгочных вен (ACDMPV). В связи с неизбежно летальным прогнозом после междисциплинарного обсуждения цели лечения были пересмотрены. Этот случай подчёркивает важность раннего геномного тестирования у некоторых кандидатов на ЭКМО для своевременного принятия клинических решений и рационального использования ресурсов, а также необходимость дальнейшего изучения сочетания врождённых аномалий почек и мочевых путей с альвеолярно-капиллярной дисплазией (CACD) — недостаточно изученного фенотипа, который может влиять на прогноз и тактику лечения.