Кальциевая перегрузка при трисомии 21: недооценённая причина стойкой гиперкальциемии (описание клинического случая)

Введение: Кальциевая перегрузка при трисомии 21 — редкая и недостаточно распознаваемая причина стойкой гиперкальциемии, не связанной с паратиреоидным гормоном (ПТГ), у младенцев и детей раннего возраста с синдромом Дауна. Характерные признаки включают гиперкальциурию, нефрокальциноз, нарушение функции почек и отставание в физическом развитии. Поздняя диагностика может привести к предотвратимым долгосрочным осложнениям.

Описание клинического случая: У 21-месячного мальчика с трисомией 21 в течение шести месяцев периодически возникали рвота и трудности с кормлением; отмечалось отставание в физическом развитии. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости случайно выявили двусторонний нефрокальциноз. Лабораторное обследование показало выраженную гиперкальциемию при подавленных уровнях ПТГ и 1,25(OH)₂D, гиперкальциурию и острое повреждение почек. Всестороннее обследование позволило исключить другие причины гиперкальциемии, не связанной с ПТГ. При оценке питания выяснилось, что рацион ребёнка почти полностью состоял из молока, а твёрдую пищу он ел в минимальном количестве. Начальное лечение внутривенным введением жидкости и однократной дозой памидроната дало лишь временное улучшение. После установления диагноза кальциевой перегрузки назначили диету с ограничением кальция, включавшую смеси с обычным и низким содержанием кальция; их соотношение корректировали с учётом биохимических показателей. Концентрация кальция в сыворотке нормализовалась и оставалась стабильной в течение 11 месяцев наблюдения. Рост и развитие улучшились, однако нефрокальциноз сохранялся, а функция почек восстановилась лишь частично.

Выводы: У детей раннего возраста с синдромом Дауна, у которых наблюдаются отставание в физическом развитии, повторная рвота и нефрокальциноз, следует учитывать возможность кальциевой перегрузки при гиперкальциемии, не связанной с ПТГ. Раннее выявление этого состояния и ограничение кальция в рационе могут предотвратить долгосрочные осложнения, включая хроническую болезнь почек и длительное нарушение роста.