Гиперкальциемические состояния у детей

Гиперкальциемию определяют как концентрацию кальция в сыворотке крови, превышающую среднее нормальное значение более чем на два стандартных отклонения; у детей этот показатель может различаться в зависимости от возраста и пола, что отражает изменения нормальной физиологии на разных этапах развития. Гиперкальциемические состояния у детей могут проявляться мышечной гипотонией, нарушением питания, рвотой, запором, болью в животе, вялостью, полиурией, обезвоживанием, задержкой физического развития и судорогами. В тяжёлых случаях возможны также почечная недостаточность, панкреатит и нарушение сознания, а у детей старшего возраста и подростков — психические симптомы. Причины гиперкальциемии у детей подразделяют на паратиреоидный гормон (ПТГ)-зависимые и ПТГ-независимые; они могут быть врождёнными или приобретёнными. ПТГ-независимая гиперкальциемия, то есть гиперкальциемия при подавленной секреции ПТГ, у детей встречается чаще, чем ПТГ-зависимая. К приобретённым причинам ПТГ-независимой гиперкальциемии у детей относятся гипервитаминоз, гранулематозные заболевания и эндокринопатии. К врождённым синдромам, сопровождающимся ПТГ-независимой гиперкальциемией, относятся идиопатическая гиперкальциемия младенческого возраста, синдром Вильямса и наследственные нарушения обмена веществ. ПТГ-зависимая гиперкальциемия обычно обусловлена опухолями околощитовидных желёз, которые могут приводить к развитию первичного или третичного гиперпаратиреоза; последний обычно возникает при хронической почечной недостаточности и на фоне лечения гипофосфатемического рахита. К приобретённым причинам ПТГ-зависимой гиперкальциемии у новорождённых относятся гипокальциемия у матери и экстракорпоральная мембранная оксигенация. Первичный гиперпаратиреоз обычно представляет собой изолированную неспецифическую и ненаследственную эндокринопатию, однако может также возникать как наследственное гиперкальциемическое состояние — например, при семейной гипокальциурической гиперкальциемии, тяжёлом неонатальном первичном гиперпаратиреозе и семейном изолированном первичном гиперпаратиреозе, — и, реже, входить в состав сложных наследственных синдромов, таких как множественная эндокринная неоплазия. Достижения в выявлении генетических причин способствовали лучшему пониманию лежащих в основе заболевания биологических путей и совершенствованию диагностики. Лечение симптомной гиперкальциемии включает инфузионную терапию, применение препаратов, подавляющих резорбцию костной ткани, и хирургическое вмешательство на околощитовидных железах. В статье представлен клинический, биохимический и генетический подход к исследованию причин гиперкальциемии у детей. © 2017 Американское общество по изучению костной ткани и минерального обмена.