Врождённый первичный гиперпаратиреоз

Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) представляет собой постоянное избыточное содержание паратиреоидного гормона (ПТГ) в крови, обусловленное идиопатическим нарушением роста и/или функции околощитовидных желёз. Обычно ПГПТ является приобретённым заболеванием, связанным со спорадическим развитием гиперплазии околощитовидных желёз, аденомы и, в крайне редких случаях, злокачественной карциномы; чаще всего заболевание развивается к шестому десятилетию жизни. Примерно в 5–10% случаев ПГПТ проявляется в рамках врождённых заболеваний генетической природы и возникает значительно раньше, чем спорадическая форма. Врождённый ПГПТ может быть изолированным или синдромным, входя в структуру сложных многосистемных заболеваний. Несиндромные наследственные формы ПГПТ включают семейную гипокальциурическую гиперкальциемию 1-го, 2-го и 3-го типов, тяжёлый неонатальный первичный гиперпаратиреоз и три различные генетические формы семейного изолированного гиперпаратиреоза; синдромные наследственные формы включают синдром гиперпаратиреоза с опухолью челюсти и множественную эндокринную неоплазию 1-го, 2A-го и 4-го типов.