Клинический случай: когда кардиомиопатия становится ключом к диагнозу — поздно манифестирующая пропионовая ацидемия с острой сердечной недостаточностью

Введение: Пропионовая ацидемия (ПА) — редкое врождённое нарушение обмена веществ, которое обычно проявляется в младенчестве; однако поздно манифестирующие варианты могут сопровождаться атипичными симптомами, в том числе поражением сердца. Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — редкое, но серьёзное осложнение.

Описание случая: 15-летняя пациентка без предшествующих заболеваний, но с отягощённым семейным анамнезом по материнской линии: у родственников из семьи амишей была кардиомиопатия неустановленной этиологии. На фоне предшествовавшей вирусной инфекции у неё появились нарушение сознания, усиленная работа дыхания и нарастающие отёки. Обследование выявило тяжёлое нарушение функции обоих желудочков, дилатацию камер сердца и признаки хронической ДКМП. Несмотря на поддерживающую терапию, возникли желудочковые аритмии и состояние пациентки ухудшилось. При метаболическом обследовании обнаружены повышенный уровень пропионилкарнитина и повышенное выделение с мочой 2-метиллимонной кислоты, что подтвердило поздно манифестирующий вариант ПА. Пациентка получала карнитин внутривенно и специализированную метаболическую смесь, однако функция сердца оставалась резко сниженной. По желанию семьи пациентку выписали домой под наблюдение хосписной службы.

Выводы: Поздно манифестирующая ПА может впервые проявиться в подростковом возрасте изолированной кардиомиопатией. При ДКМП неясной этиологии важно своевременно рассматривать метаболические причины, особенно у пациентов из групп повышенного риска.