Врожденная генерализованная липодистрофия 1-го типа с выраженными отложениями незрелой бурой жировой ткани у недоношенного новорожденного: клиническое наблюдение

Врожденные генерализованные липодистрофии (ВГЛ) — генетические заболевания, характеризующиеся генерализованной липоатрофией и тяжелыми метаболическими осложнениями. Диагноз в неонатальном периоде устанавливают редко, поскольку типичный фенотип может быть еще не полностью сформирован. Мы описываем случай у недоношенной девочки, у которой быстро увеличивались двусторонние образования в шейной, подмышечной и паховой областях. По данным визуализирующих исследований и гистопатологического исследования выявлены выраженные отложения незрелой бурой жировой ткани. Тяжелая гипертриглицеридемия позволила заподозрить ВГЛ; диагноз впоследствии подтвердили, выявив гомозиготный патогенный вариант гена AGPAT2. В ходе наблюдения постепенно развились генерализованная липоатрофия, инсулинорезистентность и стеатоз печени, тогда как отложения бурой жировой ткани полностью регрессировали к 8 месяцам жизни. Изменение питания с использованием смеси, обогащенной триглицеридами средней длины цепи, привело к выраженному улучшению метаболических показателей. Этот случай показывает, что выраженные отложения незрелой бурой жировой ткани в сочетании с тяжелой гипертриглицеридемией у новорожденного могут быть ранним проявлением ВГЛ 1-го типа и требуют раннего генетического обследования.