Валидация шкалы выраженности кристаллов цистина в роговице Калифорнийского университета в Ирвайне (UCI CCCS): связь с клиническими показателями, результатами визуализации и симптомами при цистинозе

Цель: Проспективно валидировать шкалу выраженности кристаллов цистина в роговице Калифорнийского университета в Ирвайне (UCI CCCS) — стандартизированный инструмент оценки при биомикроскопии с помощью щелевой лампы — и изучить её связь с объективными показателями денситометрии роговицы, сообщаемыми пациентами симптомами и остротой зрения в реальной клинической когорте пациентов с цистинозом.

Дизайн: Проспективное наблюдательное одномоментное исследование.

Участники: 70 пациентов (140 глаз) с подтверждённым цистинозом, обследованных в 2024–2025 годах в клиниках «День надежды» Фонда исследований цистиноза.

Методы: Все глаза оценивали при биомикроскопии по шкале UCI CCCS (0–5). Денситометрию по данным Pentacam Scheimpflug выполнили для 68 глаз. В 2025 году два офтальмолога независимо оценивали пациентов, чтобы определить межэкспертную согласованность. Собирали данные о симптомах, сообщаемых пациентами, максимально корригированной остроте зрения (МКОЗ) и лечении местным цистеамином. Для анализа денситометрии и МКОЗ применяли линейные модели со смешанными эффектами, учитывающие корреляцию между глазами одного пациента. Связь с симптомами оценивали на уровне пациента с помощью τ-b Кендалла.

Основные оцениваемые показатели: Межэкспертная согласованность оценок по UCI CCCS; связь с денситометрией роговицы, симптомами, сообщаемыми пациентами, и МКОЗ.

Результаты: Межэкспертная согласованность была превосходной (внутриклассовый коэффициент корреляции [ICC] = 0,995; 95% ДИ 0,992–0,996). Линейные модели со смешанными эффектами показали значимую связь оценки по UCI CCCS с денситометрией центральной зоны (p = 0,0016) и переднего слоя роговицы (p = 0,0011) с учётом корреляции между глазами одного пациента. Более высокие оценки по UCI CCCS были значимо связаны с более выраженной светобоязнью (τ = 0,397; p < 0,0001), ощущением инородного тела (τ = 0,295; p = 0,0047) и сухостью глаз (τ = 0,405; p = 0,0001). После учёта корреляции между глазами одного пациента статистически значимой связи между оценкой по UCI CCCS и МКОЗ не выявлено (p = 0,4389). Значимых различий в оценках по UCI CCCS или денситометрии роговицы между группами лечения местным цистеамином не обнаружено.

Выводы: Шкала UCI CCCS отличается высокой воспроизводимостью и практична для клинического применения; её оценки связаны с объективными показателями денситометрии роговицы и выраженностью симптомов, сообщаемых пациентами, но не с МКОЗ. Для оценки чувствительности шкалы к лечению и её прогностической ценности необходимы продольные исследования.