Наследственная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия

Мы описываем пациента, в семье которого ладонно-подошвенная кератодермия выявлена у 11 из 20 членов семьи. При гистологическом исследовании у пробанда обнаружен эпидермолитический гиперкератоз. Как и в других описанных семьях, заболевание наследовалось по аутосомно-доминантному типу. У всех поражённых членов семьи гиперкератоз ладоней и подошв развился в младенчестве. При световой микроскопии выявлялись гиперкератоз, гипергранулёз с крупными неправильной формы кератогиалиновыми гранулами и крупные светлые пространства в клетках зернистого и верхних отделов шиповатого слоя. При электронной микроскопии светлые пространства соответствовали участкам цитоплазмы, заполненным фибриллярным материалом и клеточными органеллами; также выявлялись аномальные скопления тонофиламентов и кератогиалина. Мы рассматриваем это заболевание как форму кератодермии, а не локализованного ихтиоза.