Комплекс Карни: сочетание миксом, пятнистой пигментации, эндокринной гиперфункции и шванном

Комплекс миксом, пятнистой пигментации, эндокринной гиперфункции и шванном (комплекс Карни) — это мультисистемное опухолевое заболевание, передающееся по менделевскому аутосомно-доминантному типу. Во всем мире известно примерно 150 пациентов с этим заболеванием. Миксомы, как правило множественные в пораженном органе, поражают сердце, кожу и молочную железу. Типичными локализациями кожных миксом являются веки, наружный слуховой проход и соски. После удаления эти поражения нередко рецидивируют. Пятнистая кожная пигментация включает лентигины и синие невусы, но встречаются также эфелиды, а также соединительнотканные и смешанные невусы. Лентигины распространены широко и обычно поражают центральную часть лица, включая красную кайму губ, а также конъюнктиву, особенно слезное мясцо и полулунную складку конъюнктивы. Иногда выявляют один или несколько пигментных очагов в полости рта. Синие невусы возникают на лице, туловище и конечностях, но не на кистях и стопах. Эндокринная гиперфункция включает синдром Кушинга, обусловленный первичным пигментным узелковым заболеванием коры надпочечников, акромегалию, обусловленную аденомой гипофиза, продуцирующей гормон роста, и преждевременное половое развитие, обусловленное крупноклеточной кальцифицирующей опухолью клеток Сертоли. Шванномы представляют собой особый гистологический вариант, для которого характерны псаммомные тельца и меланин. Чаще всего они поражают верхние отделы желудочно-кишечного тракта и симпатические нервные цепочки, но несколько случаев описано и в коже. Наиболее серьезным компонентом комплекса Карни является сердечная миксома. Пациентов с подозрением на этот синдром, а также их ближайших родственников, следует обследовать на наличие этой опухоли.