Диабет молодых с дебютом в зрелом возрасте

Диабет молодых с дебютом в зрелом возрасте (MODY) — это подтип инсулиннезависимого сахарного диабета (NIDDM). Для него характерны ранний возраст дебюта и аутосомно-доминантный тип наследования. Эти особенности, а также наличие крупных многопоколенных родословных делают MODY удобной моделью для генетических исследований сахарного диабета. В большой пятипоколенной родословной RW MODY тесно сцеплен с генетическими маркерами на хромосоме 20q. У пораженных членов этой семьи нарушения углеводного обмена варьируют от нарушенной толерантности к глюкозе (НТГ) до тяжелого диабета. Примерно у 30% больных диабетом развивается потребность в инсулине, а также возникают сосудистые осложнения. MODY также связан с геном глюкокиназы на хромосоме 7p, и в этом гене выявлено много различных мутаций, ассоциированных с MODY. MODY, обусловленный мутациями гена глюкокиназы, представляет собой относительно легкую форму диабета с умеренной гипергликемией натощак и НТГ у большинства пациентов. Инсулин требуется редко, и сосудистые осложнения развиваются редко. Клинические исследования показывают, что генетический, или первичный, дефект при MODY характеризуется нарушением и недостаточностью секреции инсулина, а не инсулинорезистентностью, и что существуют количественные и качественные различия в дефекте секреции инсулина, которые отличают больных MODY с мутациями гена глюкокиназы от больных с мутациями гена на хромосоме 20q. Эти различия коррелируют с тяжестью диабета при этих двух генетических формах MODY.