Ассоциация CHARGE: обновление и обзор для педиатра первичного звена

Ассоциация CHARGE представляет собой неслучайное сочетание врождённых аномалий, которое встречается вместе чаще, чем можно было бы ожидать по случайности. Это распространённое состояние с множественными аномалиями имеет предполагаемую распространённость 1:10 000. Число детей с диагностированной ассоциацией CHARGE увеличивается, по-видимому, благодаря большей осведомлённости об этом состоянии и развитию помощи детям со сложными хроническими заболеваниями, что приводит к улучшению выживаемости и исходов. В этом обзоре ассоциации CHARGE представлены диагностические критерии, которые могут определять чёткий, распознаваемый синдром с единым патогенетическим основанием. В обзоре также суммированы современные представления о ведении этого сложного и хронического состояния, сопровождающегося множественными врождёнными аномалиями, и обсуждается патогенетическая основа этого состояния.