Болезнь Сегавы

Болезнь Сегавы (допа-чувствительная дистония) обусловлена мутацией гена ГТФ-циклогидролазы I — лимитирующего скорость биосинтеза тетрагидробиоптерина фермента. Несмотря на выявление причинного гена, многие вопросы, связанные с этим заболеванием, остаются нерешёнными. В этой краткой статье мы описали и обсудили значение определения активности ГТФ-циклогидролазы I в мононуклеарных клетках крови пациентов с болезнью Сегавы после стимуляции фитогемагглютинином. Хотя активность фермента в иммунных клетках может не отражать его активность в головном мозге, этот метод позволяет оценить максимальную способность клеток к индукции ГТФ-циклогидролазы I. В обычных условиях, без стимуляции, некоторые компенсаторные механизмы могут сглаживать различия активности фермента между пациентами и здоровыми людьми. Поскольку у пациентов с болезнью Сегавы один аллель инактивирован, с помощью этого метода их можно отличить от здоровых людей без исследования генетического дефекта. Примерно у половины пациентов с болезнью Сегавы мутацию не удаётся выявить в кодирующей области гена ГТФ-циклогидролазы I и на границах экзонов и интронов, поэтому это биохимическое исследование имеет большое диагностическое значение.