Атипичное проявление допа-чувствительной дистонии на Тайване

Для допа-чувствительной дистонии, также известной как болезнь Сегавы, типичны раннее начало, преобладание среди женщин, суточные колебания дистонии нижних конечностей и хороший ответ на низкие дозы леводопы. Заболевание наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Аутосомно-доминантная болезнь Сегавы обусловлена мутациями гена GCH1, расположенного в области 14q22.1–q22.2. Мы сообщаем о мужчине с генетически подтверждённой болезнью Сегавы, у которого наблюдались атипичные проявления: отсутствие суточных колебаний симптомов и недостаточный ответ на леводопу. У его отца с той же мутацией в пожилом возрасте развился паркинсонизм. Мы также анализируем литературу, чтобы показать широкий спектр клинических проявлений болезни Сегавы и влияние возраста начала заболевания на клиническую картину.