Клинические особенности и диагностические признаки при врождённых нарушениях обмена креатина

Синдромы дефицита креатина — недавно описанная группа врождённых нарушений синтеза креатина (дефицит аргинин-глицин-амидинотрансферазы (AGAT) и гуанидиноацетатметилтрансферазы (GAMT)) и его транспорта (дефицит транспортёра креатина (CRTR)). Общими клиническими проявлениями синдромов дефицита креатина служат интеллектуальные нарушения и эпилепсия, что указывает на преимущественное поражение серого вещества головного мозга. При дефиците GAMT клиническая картина сложнее: наблюдаются дистонические гиперкинетические двигательные расстройства и эпилепсия, которая в некоторых случаях не поддаётся медикаментозному лечению. Общий биохимический признак этих синдромов — дефицит креатина в головном мозге, выявляемый с помощью протонной магнитно-резонансной спектроскопии in vivo. Измерение концентрации гуанидиноацетата в биологических жидкостях позволяет различить дефицит GAMT (повышенная концентрация), AGAT (пониженная концентрация) и CRTR (нормальная концентрация). К другим биохимическим особенностям относятся изменения концентраций креатина и креатинина в биологических жидкостях. Дефицит GAMT и AGAT поддаётся лечению пероральным приёмом креатина, тогда как при дефиците CRTR такая терапия неэффективна. Выявление новых пациентов крайне важно для оценки распространённости этих нарушений, понимания вариабельности фенотипа и разработки лечебной тактики.