Последние достижения в диагностике и лечении врожденного нефротического синдрома

Цель обзора: Представить краткий обзор последних публикаций, посвящённых диагностике и лечению пациентов с врожденным нефротическим синдромом. Эта тема особенно актуальна в связи с быстрым ростом числа публикаций о мутациях таких белков, как нефрин и подоцин, которые экспрессируются в области щелевой диафрагмы подоцитов или рядом с ней.

Последние данные: Фенотипическое разнообразие пациентов с врожденным нефротическим синдромом и мутациями нефрина и подоцина, обусловленное мутациями трёх аллелей, существенно расширило наше понимание влияния множественных генетических мутаций на клинические проявления заболевания. С клинической точки зрения односторонняя нефрэктомия вместо традиционной двусторонней нефрэктомии представляет собой эффективную альтернативную стратегию лечения и может повысить вероятность сохранения трансплантата, поскольку позволяет выполнить трансплантацию позднее. Выявление подгруппы пациентов с врожденным нефротическим синдромом, имеющих повышенный риск рецидива и антитела к нефрину, может улучшить понимание механизмов рецидива заболевания после трансплантации.

Резюме: Недавние открытия в области взаимосвязи генотипа и фенотипа у пациентов с врожденным нефротическим синдромом способны не только изменить представления об этом заболевании, но и существенно расширить понимание генетики человека. Обнадёживающие результаты односторонней нефрэктомии у пациентов с врожденным нефротическим синдромом позволили отсрочить трансплантацию и потенциально снизить риск осложнений. Новые данные о рецидиве нефротического синдрома после трансплантации у пациентов с врожденным нефротическим синдромом могут в будущем способствовать улучшению выживаемости трансплантатов почки.