Мутации, ассоциированные с предрасположенностью к наследственному неполипозному колоректальному раку: обновление базы данных мутаций ICG-HNPCC/INSiGHT
Mutations associated with HNPCC predisposition -- Update of ICG-HNPCC/INSiGHT mutation database
Аннотация
В 1994 году Международная совместная группа по наследственному неполипозному колоректальному раку (ICG-HNPCC) создала международную базу данных мутаций, выявленных в семьях с синдромом Линча (HNPCC). Данные находятся в открытом доступе по адресу http://www.nfdht.nl. В 1997 году содержащаяся в базе информация была систематически проанализирована; к тому времени сообщалось о 126 различных мутациях, обусловливающих предрасположенность к заболеванию, в генах репарации неспаренных оснований ДНК MSH2 и MLH1, выявленных в 202 семьях. В 2003 году ICG-HNPCC и Лидс-Каслская группа по полипозу (LCPG) объединились в новую организацию — Международное общество по наследственным опухолям желудочно-кишечного тракта (INSiGHT). В настоящем обновлении базы данных мутаций генов репарации неспаренных оснований ДНК INSiGHT представлены 448 мутаций, преимущественно затрагивающих MLH1 (50%), MSH2 (39%) и MSH6 (7%), выявленных в 748 семьях из разных регионов мира.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.