[Эпизодические атаксии]

Введение: Эпизодические атаксии (ЭА) встречаются в спорадической и семейной формах и характеризуются значительной генетической и клинической гетерогенностью. Более глубокое понимание этих заболеваний может улучшить их ведение.

Материалы и методы: Обзор основан на личном опыте и данных недавних публикаций.

Результаты: ЭА — редкие пароксизмальные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. В настоящее время выделяют пять форм. ЭА 1 обусловлена мутациями гена калиевого канала KCNA1 на хромосоме 12p13, ЭА 2 — мутациями гена кальциевого канала CACNA1A на хромосоме 19p13, а ЭА 5 — мутациями гена кальциевого канала CACNB4 на хромосоме 2q22–q23. Для ЭА 3 и 4 пока не выявлены ни причинный ген, ни генетическая сцепленность. Как следует из названия, ЭА характеризуются приступами атаксии. При ЭА 1 в межприступном периоде также наблюдается миокимия. Для ЭА характерна как локусная, так и аллельная гетерогенность: разные гены могут обусловливать практически сходный фенотип, а разные мутации одного гена — вызывать разные заболевания. Помимо ЭА, мутации гена KCNA1 могут приводить к парциальной эпилепсии и изолированной миокимии; мутации гена CACNA1A — к семейной гемиплегической мигрени 1-го типа и спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа; мутации гена CACNB4 — к генерализованной эпилепсии и юношеской миоклонической эпилепсии. ЭА часто хорошо поддаются лечению ацетазоламидом.

Выводы: ЭА — редкие заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленные мутациями генов ионных каналов. Они не угрожают жизни, но без лечения, при его неэффективности или непереносимости могут приводить к выраженным ограничениям.