К характеристике ладонно-подошвенной кератодермии, вызванной мутацией с усилением функции в гене лорикрина: анализ семьи и обзор литературы

Лорикриновая кератодермия — аутосомно-доминантная ладонно-подошвенная кератодермия с разнообразными клиническими проявлениями. Мы наблюдали семью с диффузным ихтиозом и сотовидной ладонно-подошвенной кератодермией, но без псевдоайнхумов и самоампутаций. Все пациенты родились в коллоидной оболочке и имели выраженные суставные подушечки. У них выявлена ранее описанная мутация 730insG в гене LOR, которая из-за задержки терминации приводит к удлинению лорикрина на 22 аминокислоты. Поскольку у всех членов описанной семьи псевдоайнхумы отсутствовали, мы предлагаем считать обязательными признаками лорикриновой кератодермии: (i) сотовидную ладонно-подошвенную кератодермию и (ii) диффузный ихтиозиформный дерматоз. Поэтому мы предлагаем клинически описывать это состояние как «сотовидная ладонно-подошвенная кератодермия с ихтиозом». Кроме того, мы оценили количество транскрипта LOR методом пиросеквенирования. У поражённого члена семьи выявлена одинаковая экспрессия мутантного и нормального аллелей LOR. Эти результаты дополнительно подтверждают гипотезу об усилении функции мутантного LOR при лорикриновой кератодермии.