Наследственные фотодерматозы

Наследственные фотодерматозы характеризуются повышенной чувствительностью к солнечному излучению, обусловленной наследственным дефектом одного гена. За редкими исключениями, они проявляются в раннем детстве, отличаются разнообразием клинических проявлений и трудно поддаются лечению. Несмотря на редкость этих заболеваний, крайне важно устанавливать точный диагноз на основании клинической картины, специальных диагностических тестов и прямого анализа ДНК. В обзоре представлен спектр наследственных фотодерматозов, включая позднюю кожную порфирию, эритропоэтическую протопорфирию, актиническую почесуху, синдром Киндлера и заболевания, связанные с дефектами репарации ДНК: пигментную ксеродерму, трихотиодистрофию, синдром Коккейна и синдром Блума. Ранняя диагностика позволяет предотвратить осложнения длительного пребывания на солнце без защиты, а также предложить семьям из группы риска генетическое консультирование и, при наличии показаний, пренатальную диагностику.