Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии

Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии (ARCA) — гетерогенная группа редких неврологических заболеваний, поражающих как центральную, так и периферическую нервную систему, а в некоторых случаях и другие системы и органы, и характеризующихся дегенерацией или аномальным развитием мозжечка и спинного мозга, аутосомно-рецессивным типом наследования и, в большинстве случаев, ранним началом до 20-летнего возраста. Эта группа включает большое число редких заболеваний; наиболее частыми в европеоидной популяции являются атаксия Фридрейха (оценочная распространённость 2–4 на 100 000), атаксия-телеангиэктазия (1–2,5 на 100 000) и ранняя мозжечковая атаксия с сохранёнными сухожильными рефлексами (1 на 100 000). Другие формы ARCA встречаются значительно реже. На основании клинико-генетических критериев можно выделить пять основных типов ARCA: врождённые атаксии (нарушения развития), атаксии, связанные с метаболическими нарушениями, атаксии с дефектом репарации ДНК, дегенеративные атаксии и атаксии, ассоциированные с другими признаками. Эти заболевания обусловлены мутациями в определённых генах, некоторые из которых уже идентифицированы, например фратаксин при атаксии Фридрейха, белок-переносчик альфа-токоферола при атаксии с дефицитом витамина E (AVED), апротаксин при атаксии с окуломоторной апраксией (AOA1) и сенатаксин при атаксии с окуломоторной апраксией (AOA2). Клинический диагноз подтверждают с помощью дополнительных исследований, таких как нейровизуализация (магнитно-резонансная томография, сканирование), электрофизиологическое обследование и анализ мутаций, если причинный ген идентифицирован. Правильная клиническая и генетическая диагностика важна для адекватного генетического консультирования и прогноза, а в некоторых случаях — и для медикаментозного лечения. В связи с аутосомно-рецессивным типом наследования семейный анамнез у таких пациентов часто не отягощён. Для большинства ARCA специфического медикаментозного лечения не существует, за исключением дефицита коэнзима Q10 и абеталипопротеинемии.