Обоснованные показания к скринингу на тромбофилию

Дефекты, связанные с тромбофилией, ассоциированы с повышенным риском венозного тромбоза, потери плода и осложнений беременности. В этом обзоре обсуждаются обоснованные показания к скринингу на тромбофилию; селективный скрининг на основании личного и/или семейного анамнеза венозной тромбоэмболии более экономически оправдан, чем универсальный скрининг.

У большинства пациентов с острым венозным тромбозом результаты скрининга на тромбофилию не влияют на длительность пероральной антикоагулянтной терапии. Явную пользу от такого скрининга в этой ситуации получают только пациенты с впервые выявленным антифосфолипидным синдромом, поскольку длительная антикоагуляция может предотвратить высокую частоту рецидивов в этой группе.

Из-за повышенного риска венозного тромбоза во время беременности и в послеродовом периоде скрининг на тромбофилию показан отдельным пациенткам с венозными тромбозами в анамнезе или положительным семейным анамнезом. Значимая связь с ранней и поздней потерей беременности выявлена для носителей гетерозиготной мутации фактора V Лейдена, гетерозиготной мутации протромбина G20210A и антикардиолипиновых антител, тогда как дефицит белка S значимо ассоциирован с поздней потерей беременности.

Антитромботические препараты, такие как нефракционированный гепарин, низкомолекулярные гепарины или ацетилсалициловая кислота в низкой дозе, могут принести пользу пациенткам с повторной потерей беременности и тромбофилией, однако для уточнения этого вопроса срочно нужны плацебо-контролируемые многоцентровые исследования. Хотя между оральными контрацептивами и некоторыми вариантами тромбофилии наблюдается сверхаддитивное увеличение риска венозного тромбоза, абсолютная частота венозной тромбоэмболии у женщин до менопаузы невысока, поэтому стратегии массового скрининга, вероятно, неэффективны. Известно, что антифосфолипидные антитела ассоциированы с артериальным тромбозом, однако скрининг на наследственные тромбофилии при артериальном тромбозе нецелесообразен, хотя анализ подгрупп указывает на их возможную роль, особенно у молодых пациентов и детей.