Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Введение: Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка (ARVD/C) — генетическая кардиомиопатия, характеризующаяся желудочковыми аритмиями и структурными изменениями правого желудочка (ПЖ). После выявления десмосомных мутаций, связанных с ARVD/C, исследователи предположили, что в патологический процесс правый и левый желудочки (ЛЖ) вовлекаются в равной степени. Цель настоящей работы — представить обзор ARVD и результаты нового исследования морфологических вариантов заболевания.

Методы и результаты: Генотипирование и магнитно-резонансную томографию сердца (МРТ сердца) выполнили 38 родственникам 12 пациентов с ARVD, у которых были выявлены десмосомные мутации (средний возраст — 30 ± 17 лет; 18 мужчин). Специалисты, оценивавшие результаты МРТ, не знали клинических и генетических данных. У 25 участников обнаружили мутации в генах PKP2, DSP и/или DSG2. Изменения ПЖ были связаны с наличием мутаций и тяжестью заболевания, определённой по баллам критериев диагностики ARVD (малый критерий — 1 балл, большой — 2 балла). Единственным выявленным изменением ЛЖ было наличие внутримышечного жира; оно отмечалось у четырёх участников. Все они были носителями мутации, хотя у одного из них ранее не выявляли признаков ARVD. При детальном анализе МРТ у 60% носителей мутаций и ни у одного неносителя обнаружили локальную «складчатость» выходного тракта ПЖ и под трикуспидальным клапаном («симптом аккордеона») (P < 0,001). Признак выявлялся у 0%, 37%, 71% и 75% участников, набравших соответственно 1, 2, 3 и 4 балла или более по диагностическим критериям (P < 0,01).

Выводы: Несмотря на возможное вовлечение ЛЖ при ARVD/C, его структура и функция в целом хорошо сохранены. Самостоятельное поражение ЛЖ встречается редко. «Симптом аккордеона» может быть полезен для ранней диагностики ARVD. Его диагностическую ценность необходимо подтвердить в более крупных когортах.