Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка: не столь редкое «заболевание десмосом» с разнообразными клиническими проявлениями

Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка (ARVC/D) — редкая, но всё чаще распознаваемая форма кардиомиопатии, преимущественно поражающая правый желудочек. Патогенетическое значение имеют мутации в семи генах-кандидатах: пяти генах, кодирующих десмосомные белки (плакоглобин, плакофилин-2, десмоплакин, десмоглеин-2 и десмоколлин-2), а также генах сердечного рианодинового рецептора 2-го типа, трансформирующего фактора роста β3 и трансмембранного белка 43. Для заболевания характерно замещение миокарда правого желудочка фиброзно-жировой тканью, которое приводит к электрической нестабильности и желудочковым аритмиям на ранних стадиях, а позднее — к снижению сократимости и сердечной недостаточности. Может поражаться и левый желудочек. К сожалению, заболевание нередко диагностируют лишь посмертно, особенно у молодых людей, внезапно умерших во время физической нагрузки. Поскольку в 50% случаев заболевание наследуется, важно обследовать родственников. Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор — важный метод лечения. Тем не менее смертность от заболевания составляет 2–4% в год. Выявлены клинические, электрокардиографические и визуализационные параметры, позволяющие прогнозировать неблагоприятный исход. В статье описаны различные клинические проявления ARVC/D, рассмотрены генетические основы заболевания, а также диагностика и лечение.