Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — наиболее распространённое заболевание, обусловленное врождённым нарушением обмена аминокислот. Она возникает вследствие мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Фенотип может варьировать от очень небольшого повышения концентрации фенилаланина в крови до тяжёлой классической формы с выраженной гиперфенилаланинемией, которая при отсутствии лечения приводит к глубокой необратимой интеллектуальной недостаточности. Выявить фенилкетонурию позволяют программы неонатального скрининга. Начало диеты с ограничением фенилаланина вскоре после рождения предотвращает большинство нервно-психических осложнений. Однако соблюдать такую диету трудно, и приверженность к ней часто низкая, особенно среди подростков, молодых взрослых и беременных женщин. Тетрагидробиоптерин стимулирует активность фенилаланингидроксилазы примерно у 20% пациентов; у этих больных он служит полезным дополнением к диете с ограничением фенилаланина, поскольку повышает переносимость фенилаланина и позволяет сделать рацион менее строгим. К возможным методам лечения в будущем относятся заместительная ферментная терапия с применением фенилаланинаммиак-лиазы, расщепляющей фенилаланин, и генная терапия для восстановления активности фенилаланингидроксилазы.