Семейная гиперхолестеринемия: скрининг, диагностика и лечение детей и взрослых. Клинические рекомендации экспертной группы Национальной липидной ассоциации по семейной гиперхолестеринемии

Семейные гиперхолестеринемии (СГ) — группа генетических нарушений, приводящих к значительному повышению концентрации холестерина в крови и увеличению риска преждевременного развития ишемической болезни сердца (ИБС). СГ относится к наиболее распространённым врождённым нарушениям обмена веществ. Это заболевание поддаётся лечению. Для достижения целевого снижения холестерина ЛПНП не менее чем на 50% необходима интенсивная липидснижающая терапия. При наличии других факторов риска ИБС может потребоваться более выраженное снижение холестерина ЛПНП. Несмотря на распространённость заболевания и доступность эффективных методов лечения, СГ часто не диагностируют и недостаточно лечат, особенно у детей. Недостаточная диагностика и лечение СГ свидетельствуют о необходимости существенно повысить осведомлённость об этом заболевании и понимание его особенностей как среди населения, так и среди медицинских работников. В документе представлены рекомендации по скринингу, диагностике и лечению СГ у детей и взрослых, разработанные экспертной группой Национальной липидной ассоциации по семейной гиперхолестеринемии. В отличие от ранее опубликованных рекомендаций, в документе приведены конкретные клинические указания для врачей первичного звена и специалистов-липидологов. Цель рекомендаций — улучшить помощь пациентам с СГ и снизить повышенный риск ИБС.