Гиперхолестеринемия ЛПНП у детей: влияние генетических факторов и ответ на рекомендации по изменению образа жизни — последующее наблюдение в рамках исследования Fr1dolin

Введение: Семейная гиперхолестеринемия часто встречается и связана со значительной сердечно-сосудистой заболеваемостью, однако программы скрининга редки. Кроме того, эффективность рекомендаций родителям по питанию детей для снижения концентрации холестерина ЛПНП неясна, особенно при семейной и несвязанной с ней гиперхолестеринемии.

Методы: В исследовании Fr1dolin у 367 из 14 513 детей из Нижней Саксонии и Гамбурга при скрининге выявили гиперхолестеринемию ЛПНП: холестерин ЛПНП превышал 135 мг/дл (3,5 ммоль/л). Скрининг считали положительным, если гиперхолестеринемию, выявленную при первом исследовании, подтверждали во второй пробе. Этих 367 детей пригласили на контрольное обследование, включавшее расширенное исследование липидного профиля, консультирование по питанию и генетическое исследование.

Результаты: В течение 12 месяцев наблюдали 289 из 367 детей с положительным результатом скрининга (57,4% — девочки); 191 ребёнку (66,1%) провели генетическое исследование. У детей с патогенным или вероятно патогенным вариантом, связанным с семейной гиперхолестеринемией (n = 40; 20,9%), концентрация холестерина ЛПНП была значимо выше, чем у детей без выявленного варианта или с вариантом неопределённого значения (p < 0,001). После консультирования по питанию, а также через 6 и 12 месяцев наблюдения значимого снижения концентрации холестерина ЛПНП не было: медиана составила 142 мг/дл исходно и 140 мг/дл через 6 и 12 месяцев.

Выводы: Популяционный скрининг позволяет выявить гиперхолестеринемию ЛПНП у 2,5% детей; у значительной доли из них обнаруживаются генетические варианты, связанные с семейной гиперхолестеринемией, что подтверждает важность раннего выявления. Однократные рекомендации по питанию мало влияли на концентрацию холестерина ЛПНП в целом, особенно у детей с семейной гиперхолестеринемией. Это подчёркивает необходимость структурированных программ изменения образа жизни и раннего генетического тестирования при популяционном скрининге на семейную гиперхолестеринемию.