Семейная гиперхолестеринемия: скрининг, диагностика и ведение детей и взрослых. Клиническое руководство экспертной группы Национальной липидной ассоциации по семейной гиперхолестеринемии

Семейные гиперхолестеринемии (СГХС) — группа генетических нарушений, приводящих к значительному повышению уровня холестерина в крови и увеличению риска преждевременного развития ишемической болезни сердца (ИБС). СГХС относится к числу наиболее распространённых врождённых нарушений обмена веществ. Это заболевание поддаётся лечению. Для достижения целевого снижения уровня холестерина ЛПНП не менее чем на 50% необходима интенсивная липидснижающая терапия. При наличии у пациентов с СГХС других факторов риска ИБС может потребоваться ещё более выраженное снижение уровня холестерина ЛПНП. Несмотря на распространённость заболевания и доступность эффективных методов лечения, СГХС часто остаётся невыявленной и недостаточно леченной, особенно у детей. Недостатки диагностики и лечения СГХС указывают на необходимость значительно повысить осведомлённость об этом заболевании и понимание его особенностей как среди населения, так и среди медицинских работников. В документе представлены рекомендации по скринингу, диагностике и лечению СГХС у детей и взрослых, разработанные экспертной группой Национальной липидной ассоциации по семейной гиперхолестеринемии. Это руководство дополняет ранее опубликованные рекомендации конкретными клиническими указаниями для врачей первичного звена и липидологов, призванными улучшить помощь пациентам с СГХС и снизить повышенный риск ИБС.