Синдром Жиля де ла Туретта: современное состояние проблемы

Синдром Жиля де ла Туретта (GTS) характеризуется множественными двигательными и одним или более вокальными (фоническими) тиками. Ранее считалось, что GTS встречается редко, однако многие относительно недавние исследования показывают, что его распространённость составляет около 1% населения мира, за исключением чернокожего населения стран Африки южнее Сахары. Коморбидные состояния и сопутствующая психопатология широко распространены: они выявляются примерно у 90% пациентов клинических когорт и лиц из общей популяции. Наиболее частыми коморбидными состояниями являются синдром дефицита внимания с гиперактивностью, обсессивно-компульсивные проявления и расстройство, а также расстройства аутистического спектра; наиболее распространённая сопутствующая психопатология включает депрессию, тревогу и поведенческие расстройства, такие как оппозиционно-вызывающее расстройство и расстройство поведения. Накоплено всё больше данных о снижении качества жизни молодых людей с GTS по сравнению с нормативными показателями и здоровыми контрольными группами. Общепринято, что большинство случаев GTS имеют наследственную природу, однако генетические механизмы, судя по данным многочисленных недавних исследований, значительно сложнее, чем считалось ранее. Высказывается предположение о существовании «общих генов нейроразвития», влияющих на развитие мозга, после чего «специфические гены GTS» могут дополнительно определять фенотип. К другим предполагаемым этиопатогенетическим факторам относятся факторы внешней среды, включая нейроиммунные механизмы, инфекции, осложнения в пренатальном и перинатальном периодах, а также влияние андрогенов. Этиологии и фенотипу посвящено немного исследований, однако их первые результаты представляются перспективными. Впоследствии начался поиск эндофенотипов. При GTS выявлены предположительные изменения нейроанатомии и мозговых нейрональных сетей; наиболее убедительные данные свидетельствуют об истончении коры и уменьшении размеров хвостатого ядра. Необходимо тщательное обследование, а оптимальным считается мультидисциплинарный подход к лечению. Лечение должно быть направлено на конкретные симптомы; при лёгком течении пациенту и его семье может быть достаточно психообразования и разъяснения благоприятного прогноза. Было показано, что поведенческие методы, такие как комплексное поведенческое вмешательство при тиках, включающее тренинг реверсии привычки, достоверно эффективнее других поведенческих и психологических методов, а также плацебо. При умеренно выраженных симптомах часто требуется медикаментозная терапия. В тяжёлых случаях лечение нелегко подобрать, поэтому может быть целесообразно направление пациента к специалисту, имеющему опыт лечения этого заболевания. В целом препаратами выбора для лечения тиков являются нейролептики, а также клонидин или гуанфацин. При громких и тяжёлых фонических тиках могут потребоваться другие методы, включая инъекции ботулинического токсина. У взрослых пациентов с тяжёлым GTS, резистентным к лекарственной терапии и другим методам лечения, перспективным представляется применение глубокой стимуляции мозга.