Трансляционная значимость секвенирования нового поколения

Развитие технологии секвенирования нового поколения (NGS) сделало секвенирование ДНК не только быстрым и экономически эффективным, но также высокоточным и воспроизводимым. Трансляционная значимость геномного секвенирования очевидна: от изучения генетической вариабельности человека и её связи с риском заболеваний и индивидуальным ответом на лечение до интерпретации и внедрения полученных данных в принятие клинических решений. В молекулярной патологии эта технология станет критически важной для характеристики и мониторинга заболеваний, а в перспективе, как ожидается, превратится в один из центральных компонентов повседневного медицинского обеспечения. Это позволит формировать точные и надёжные отчёты, необходимые врачам для применения геномной медицины.