Рекомендации EAA/EMQN по оптимальной лабораторной практике молекулярной диагностики микроделеций Y-хромосомы: современное состояние на 2013 год

Молекулярная диагностика микроделеций Y-хромосомы является рутинным генетическим исследованием, входящим в обследование мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией. С 1999 года Европейская академия андрологии (EAA) и Европейская сеть контроля качества молекулярной генетики (EMQN) активно способствуют повышению качества диагностических тестов, публикуя лабораторные рекомендации по молекулярной диагностике микроделеций Y-хромосомы и организуя внешнюю оценку качества. Настоящая переработка лабораторных рекомендаций 2004 года суммирует все клинические новшества, связанные с Y-хромосомой (классические, частичные и ген-специфические делеции, корреляции генотипа и фенотипа, методологические вопросы), и содержит обновленные результаты программы контроля качества. Эти аспекты также отражают консенсус большой группы специалистов, участвовавших в заседании круглого стола во время недавнего симпозиума Florence-Utah по теме «Генетика мужского бесплодия» (Флоренция, 19–21 сентября 2013 года). За последние 10 лет делеция gr/gr была показана как значимый фактор риска нарушения сперматогенеза. Однако скрининг этой разновидности делеции в рутинной диагностике по-прежнему вызывает споры среди экспертов. Исходный базовый протокол, основанный на двух мультиплексных полимеразных цепных реакциях, по-прежнему полностью валиден и подходит для точной диагностики полных делеций AZF; в популяциях с определенным гаплотипом Y-хромосомы он требует лишь небольшого изменения. Однако с учетом новых данных о корреляциях генотипа и фенотипа расширенный анализ делеций AZFa и AZFb теперь рекомендуется рутинно. Новые методы и наборы с чрезмерно большим числом маркеров не повышают чувствительность теста, могут даже затруднять интерпретацию результатов и не рекомендуются. Ежегодное участие во внешней программе контроля качества настоятельно рекомендуется. 12-летний опыт работы схемы EMQN/EAA показал резкое снижение частоты диагностических ошибок при генотипировании и одновременное улучшение качества оформления результатов.