Немоторные проявления дофа-чувствительной дистонии и оценка качества жизни

Введение: Дофа-чувствительная дистония (ДЧД) — нейрометаболическое заболевание с дебютом в молодом возрасте, обычно проявляющееся сочетанием паркинсонизма и дистонии. В патофизиологии заболевания участвуют нарушения дофаминергической и серотонинергической нейропередачи. По данным неконтролируемых наблюдений, у таких пациентов могут чаще встречаться нервно-психические нарушения и расстройства сна.

Методы: Немоторные проявления и их влияние на качество жизни оценивали у 23 пациентов с ДЧД и мутацией в гене GCH1 и 26 здоровых участников контрольной группы. Шести пациентам выполнили полисомнографию.

Результаты: Депрессивные и тревожные симптомы у пациентов с ДЧД встречались не чаще, чем в контрольной группе. Среднее качество сна в группах было сопоставимым; таким же было и среднее субъективное время засыпания (27,5 и 27,1 мин соответственно) и общая продолжительность сна (6,5 и 6,6 ч). По данным полисомнографии, у четырех пациентов было повышено число спонтанных активаций. Качество жизни было снижено в отношении физического здоровья. Нарушения сна и депрессивные, но не тревожные симптомы были связаны с более низким качеством жизни.

Выводы: Полученные результаты не подтверждают клиническое впечатление и биологически обоснованное предположение о повышенной частоте немоторных симптомов при ДЧД. Снижение качества жизни было связано только с ухудшением физического состояния, но не с другими факторами.