Рекомендации по диагностике и лечению нарушений обмена кобаламина и фолатов

Клиническая картина — важнейший фактор при оценке значимости результатов исследований, оценивающих статус кобаламина, поскольку «золотого стандарта» для подтверждения дефицита не существует. В настоящее время исследованием первой линии остается сывороточный кобаламин, а дополнительно для уточнения сомнительных случаев применяют плазменную метилмалоновую кислоту как тест второй линии, помогающий разобраться в наличии скрытого биохимического или функционального дефицита. Сывороточный холотранскобаламин потенциально может стать исследованием первой линии, однако и для него может сохраняться неопределенная «серая зона». Плазменный гомоцистеин может быть полезен как тест второй линии, но он менее специфичен, чем метилмалоновая кислота. Доступность этих тестов второй линии в настоящее время ограничена. Установить точные пороговые значения для клинического и доклинического дефицита невозможно из-за разнообразия используемых методик и технических особенностей, поэтому следует устанавливать местные референсные интервалы. Если результаты тестов расходятся с выраженными клиническими признаками дефицита, лечение не следует откладывать, чтобы избежать неврологических нарушений. Лечение дефицита кобаламина рекомендуется проводить в соответствии с Британским национальным формуляром. Пероральная терапия может быть подходящей и приемлемой при условии назначения адекватных доз и отсутствия проблем с приверженностью лечению. Сывороточный фолат обладает диагностической ценностью, сопоставимой с фолатом эритроцитов, и является методом выбора первой линии для оценки статуса фолатов.