Сосудистый тип синдрома Элерса—Данло с летальным спонтанным разрывом при диссекции правой общей подвздошной артерии: клиническое наблюдение и обзор литературы

Сосудистый тип синдрома Элерса—Данло (ранее синдром Элерса—Данло типа IV) — редкое аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутацией гена COL3A1 в локусе 2q31, кодирующего про-α1-цепь коллагена III типа (в отличие от классического синдрома Элерса—Данло, вызванного мутацией гена COL5A1). На сосудистый тип приходится менее 4% всех случаев синдрома Элерса—Данло; обычно он имеет неблагоприятный прогноз из-за угрожающих жизни разрывов сосудов и сложных, часто безуспешных хирургических и сосудистых вмешательств. В 70% случаев первым проявлением заболевания становится разрыв или диссекция сосуда, перфорация желудочно-кишечного тракта либо разрыв органа. Мы представляем случай генетически подтверждённого сосудистого типа синдрома Элерса—Данло у 30-летнего мужчины с летальными рецидивирующими забрюшинными кровотечениями вследствие разрыва диссекции правой общей подвздошной артерии. Этот случай подчёркивает необходимость подозревать заболевания соединительной ткани, обусловленные нарушением коллагена, у молодых взрослых с необъяснимым забрюшинным кровотечением даже при отсутствии семейного анамнеза подобных заболеваний.