Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия (ЗГ) — редкая наследственная, преимущественно субклиническая миопатия. У предрасположенных пациентов триггерные вещества, такие как летучие анестетики и деполяризующий миорелаксант суксаметоний, могут вызвать потенциально смертельное метаболическое ускорение вследствие нарушения регуляции концентрации кальция в миоплазме. Мутации в комплексе дигидропиридинового и рианодинового рецепторов в сочетании с воздействием триггерных веществ приводят к неконтролируемому высвобождению кальция из саркоплазматического ретикулума. Это активирует сократительный аппарат и вызывает резкое увеличение продукции энергии в клетках. Истощение клеточных энергетических резервов в конечном итоге приводит к локальному разрушению мышечных клеток и последующей сердечно-сосудистой недостаточности. Клиническая картина приступов ЗГ весьма вариабельна. Ранними симптомами являются гипоксия, гиперкапния и нарушения сердечного ритма, тогда как повышение температуры тела, по которому заболевание получило своё название, часто развивается позднее. Решающее значение для исхода приступа ЗГ имеет своевременная целенаправленная терапия. После внедрения производного гидантоина дантролена ранее высокая летальность молниеносных приступов ЗГ снизилась до менее чем 10%. Предрасположенность к ЗГ можно выявить с помощью инвазивного теста на контрактуру in vitro (IVCT) или анализа мутаций. Несколько сложных диагностических методов находятся на стадии разработки.