Генетические аспекты привычного невынашивания беременности

Репродукция человека отличается крайне низкой эффективностью: почти 70% зачатий не заканчиваются рождением живого ребёнка. Случайная анеуплоидия плода — наиболее частая причина самопроизвольного прерывания беременности, особенно в первом триместре. Хотя потери беременности вследствие вновь возникшей анеуплоидии плода наблюдаются с одинаковой частотой у женщин со спорадическими и рецидивирующими потерями, у некоторых пар с привычным невынашиванием имеются дополнительные генетические факторы, а в ряде случаев причины не связаны с генетикой. Генетическое исследование материала зачатия у пар, перенёсших две и более потери беременности, может помочь установить основную причину и консультировать пациенток относительно прогноза при последующей беременности. Кариотипирование родителей после привычного невынашивания позволяет выявить пары с повышенной вероятностью повторной анеуплоидии плода, что может определять выбор лечебной тактики. Клиническая ценность преимплантационного генетического анализа у пар с привычным невынашиванием пока не доказана, однако новые подходы к этому исследованию выглядят весьма перспективными.