Выраженные различия постпрандиальных остаткоподобных частиц, образующихся при абеталипопротеинемии и гомозиготной семейной гипобеталипопротеинемии

Введение: Семейная гипобеталипопротеинемия (FHBL) и абеталипопротеинемия (ABL) — редкие наследственные формы гиполипидемии. Их дифференциальная диагностика важна для прогнозирования течения заболевания и выбора подходящей терапии.

Материалы и методы: Генетический анализ проведён у двух пациентов с первичной гипохолестеринемией, родившихся у кровных родственников. Пероральный тест с жировой нагрузкой выполнен у одного пациента с FHBL (апоB-87.77), одного пациента с ABL и четырёх здоровых лиц контрольной группы. После ночного голодания брали образцы крови. Фракции сывороточных липопротеинов и остаткоподобных частиц определяли методом высокоэффективной жидкостной хроматографии.

Результаты: Оба пациента с гомозиготной FHBL не имели симптомов, вероятно, благодаря сохранённым уровням жирорастворимых витаминов, особенно витамина E. Гомозиготное состояние у пациентов с FHBL было обусловлено новыми мутациями апоB-83.52 и апоB-87.77. Хотя у одного из них (апоB-87.77) выявлена жировая болезнь печени, гистологических признаков, указывающих на неалкогольный стеатогепатит, не обнаружено. Уровни апоB-48 и триглицеридов в остаткоподобных частицах натощак у пациента с гомозиготной FHBL были сопоставимы с показателями здоровых лиц контрольной группы. После пероральной жировой нагрузки эти показатели повышались у здоровых лиц и пациента с FHBL, но не у пациента с ABL, что указывает на всасывание введённого жира только у пациента с FHBL.

Выводы: Несмотря на сопоставимые уровни липидов у пациентов с гомозиготной FHBL и ABL, уровни апоB-48 и триглицеридов в остаткоподобных частицах натощак и после пероральной жировой нагрузки могут помочь в дифференциальной диагностике FHBL и ABL и в будущем обеспечить быстрое подтверждение диагноза с помощью генетического анализа.