Типичные и атипичные сопутствующие пороки у 346 пациенток с синдромом Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера

Цель: Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH) характеризуется аплазией влагалища и матки у человека с кариотипом 46,XX. С синдромом MRKH могут сочетаться различные аномалии; кроме того, его проявления, по-видимому, перекрываются с проявлениями других синдромов. Цель исследования — описать спектр сочетанных пороков и синдромов, а также аномальных кариотипов в большой когорте из 346 пациенток.

Методы: Проведён ретроспективный анализ данных 346 пациенток с синдромом MRKH, получавших лечение в университетской клинике Тюбингена в 1998–2013 гг.

Оцениваемые показатели: Данные проанализировали на наличие типичных и атипичных сочетанных пороков, а также аномальных кариотипов. Кроме того, проведён полный обзор литературы.

Результаты: В когорте из 346 пациенток у 53,2% был синдром MRKH 1-го типа, у 41,3% — 2-го типа, у 5,5% — синдром MURCS. Среди пациенток с сочетанными пороками у 57,6% выявлены пороки почек, у 44,4% — скелета, у 30,8% — другие пороки. Кроме того, выявлены 2 случая синдрома отсутствия лучевой кости, 3 случая атрезии ануса, 1 случай окулодентодигитальной дисплазии и другие атипичные пороки. Аномальные кариотипы обнаружены в 5 случаях; о наличии пороков было известно у 39 братьев и сестёр и 11 родителей пациенток.

Выводы: Результаты подтверждают гипотезу о многофакторном патогенезе синдрома. Учитывая высокую частоту сочетанных пороков, синдром MRKH следует рассматривать как комплексный синдром. Молекулярно-генетические исследования большего числа детей, рождённых с помощью суррогатного материнства, при двойнях, а также в семейных случаях могут дать дополнительную информацию об этиологии синдрома.