Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: неизвестная причина тромбоза?

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — редкое приобретённое заболевание гемопоэтических стволовых клеток. Соматическая мутация гена PIG-A, расположенного на X-хромосоме, приводит к дефициту белков, связанных с гликозилфосфатидилинозитолом (GPI-AP). Недостаток одного из регулирующих систему комплемента белков GPI-AP (CD55 или CD59) вызывает гемолиз. Заболевание проявляется гемолитической анемией, костномозговой недостаточностью и тромбозами. Тромбоэмболические осложнения развиваются у 30% пациентов за 10 лет наблюдения и становятся первым проявлением заболевания у каждого десятого пациента. Чаще всего поражаются печёночные и церебральные вены; тромбозы в этих локализациях связаны с высоким риском смерти. Применение моноклонального антитела экулизумаба существенно улучшило прогноз: через 36 месяцев наблюдения выживаемость становится сопоставимой с таковой в общей популяции. После тромбоэмболического события рекомендуется антикоагулянтная терапия, но для первичной профилактики её не назначают.