Обновление данных о мутациях в генах ARSA и PSAP, вызывающих метахроматическую лейкодистрофию
Mutation Update of ARSA and PSAP Genes Causing Metachromatic Leukodystrophy
Аннотация
Метахроматическая лейкодистрофия — нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей демиелинизацией. Заболевание вызывают варианты гена ARSA, кодирующего лизосомный фермент арилсульфатазу A, или, реже, гена PSAP, кодирующего активаторный белок сапозин B. В этом обзоре подробно рассмотрены все опубликованные к настоящему времени причинные варианты генов ARSA и PSAP: всего 200 типов аллелей ARSA и 10 типов аллелей PSAP. Полные списки вариантов ARSA и PSAP доступны бесплатно на платформе Leiden Online Variation Database (LOVD) по адресам http://www.LOVD.nl/ARSA и http://www.LOVD.nl/PSAP соответственно.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.