Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП): синдром Ричардсона и другие варианты ПНП

Фенотипическая неоднородность прогрессирующего надъядерного паралича (ПНП) всё чаще описывается в научной литературе и может приводить к ошибочной клинической диагностике, особенно на ранних стадиях заболевания, когда характерные для него ранние падения и надъядерный парез взора могут отсутствовать. Помимо синдрома Ричардсона (СР), описано несколько атипичных клинических фенотипов. Достижения генетических, нейровизуализационных и биохимических и молекулярных технологий способствуют выявлению этих клинических подтипов при наличии типичных патологических изменений, характерных для ПНП. Целью работы был обзор описанных в литературе клинических проявлений, ассоциированных с подтверждёнными гистопатологическими изменениями, соответствующими диагнозу ПНП, а также характеристика клинического спектра ПНП. Проведён систематический поиск литературы в базе данных PubMed по июль 2015 года с использованием терминов MeSH и ключевых слов, связанных с ПНП. Были проанализированы и обобщены статьи, посвящённые классификациям ПНП и диагностическим критериям, а также описания клинических случаев. В обзор включены дополнительные фенотипы ПНП, не представленные в недавно опубликованных клинико-патологических исследованиях. К ним относятся первичный латеральный склероз, паллидо-нигро-люизианская дегенерация, аксональная дистрофия и мультисистемная атрофия — атипичные варианты ПНП, выходящие за рамки традиционно классифицированных подтипов. Этот обзор призван помочь в решении диагностических проблем, связанных с атипичными вариантами ПНП. По мнению авторов, крупные многоцентровые клинико-патологические исследования позволят расширить представления об этиологии и конкретных механизмах нейродегенерации, а также будут способствовать корректной интерпретации результатов клинических и фундаментальных исследований.