Поздняя диагностика дофачувствительной дистонии у двух детей из одной семьи
Delayed Diagnosis of Dopa responsive Dystonia in Two Siblings
Аннотация
Введение: Дофачувствительная дистония характеризуется прогрессирующей инвалидизирующей дистонией, суточными колебаниями симптомов и выраженным ответом на леводопу.
Характеристика случаев: У двух детей из одной семьи отмечались утрата ранее освоенных двигательных навыков и гипертонус нижних конечностей. У старшего ребёнка наблюдались суточные колебания симптомов.
Исход: У обоих детей отмечен выраженный ответ на леводопу. При анализе геномной ДНК старшего ребёнка выявлена ранее не описанная мутация.
Практический вывод: У ребёнка с регрессом двигательных навыков, суточными колебаниями симптомов и экстрапирамидными проявлениями следует рассмотреть пробное лечение леводопой.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.