Врожденный нефротический синдром — финский тип
Congenital Nephrotic Syndrome - Finish Type
Аннотация
Введение: Выявление гена NPHS1, кодирующего нефрин, послужило основой для многочисленных исследований, показавших, что его мутации часто служат причиной врождённого нефротического синдрома (ВНС). Этот ген выявляется у 98% финских детей с данным синдромом, тогда как среди пациентов не финского происхождения частота его мутаций ниже и составляет от 39 до 80%.
Описание клинического случая: Представлен случай заболевания у новорождённого в возрасте 2 недель, у которого наблюдались периорбитальные отёки и отёки нижних конечностей, увеличение живота, массивная протеинурия, гипопротеинемия и недостаточная прибавка массы тела. Генетический анализ выявил мутацию гена NPHS1, что позволило диагностировать врождённый нефротический синдром финского типа.
Выводы: Этот случай подчёркивает сложности диагностики и лечения редких врождённых заболеваний в развивающихся странах.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.